无影灯下⑦丨“黏宝宝”小睿的7年求医之路:经历了骨髓移植,又迎来“截骨”手术

2023-02-26 19:00:04 来源: 海报新闻 作者: 陈洋洋

  大众网·海报新闻记者 陈洋洋 张一帆 济南报道

  2月10日,在山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)小儿骨科病房,罕见病患儿小睿正等待一台改变命运的“截骨”手术。

  这台手术之后,小睿将有机会像普通小孩那样自由跳跃、奔跑。这是一个黏多糖贮积症患儿家庭最简单、最普通的梦想。

  在这之前,13岁的小睿已经历了骨髓移植。如今,又将迎来一次高风险的大手术——骨盆三联截骨手术。这台手术,是这个家庭迎来的又一场为改变命运而进行的“战役”。

王延宙带领团队在为小睿做手术

  罕见的黏多糖贮积症

  黏多糖贮积症,一个看起来甜蜜的名字,背后却有无数令人心碎的故事。

  “孩子,如今走路很疼是吧?”10日早上,小儿骨科主任医师王延宙来到病房进行术前谈话。

  王延宙见过不少罕见病患儿,对这些孩子,他都印象深刻。

  黏多糖贮积症是一种基因缺陷带来的疾病,患儿一般被称为“黏宝宝”。

  这种病是因身体缺乏能分解黏多糖的酶,从而导致黏多糖不断地在体内累积。“如同一个城市,垃圾越积越多却无法清理,最终导致整个城市崩溃。”王延宙说。

  残酷之处在于,短短几年时间,这种病就会慢慢损坏心脏、骨骼、关节、神经系统。这期间,患儿将逐渐丧失各种生活能力。

  “他们中很多人会出现四肢及脊柱畸形、面容巨变、智力低下等症状,并会慢慢失去行走等功能。”王延宙遗憾地说。

  黏多糖贮积症导致小睿的髋关节及骨盆畸形,如果继续发展的话,孩子今后可能无法行走。

  手术前谈话时,王延宙手里的3D打印模型引起了小睿的注意。这个模型是小睿的骨盆模型。

  “这次手术,我们将把小睿骨盆的坐骨、尺骨、髂骨截断,然后把髋臼移动到相对正确的位置,改善髋关节的异常。”王延宙说。

  小睿的父母很认真地看着这个模型,这是他们第一次如此清晰地“看见”儿子骨盆内部的样子。

  如果不是黏多糖贮积症,小睿此刻应该正和其他同龄小朋友一起在操场上奔跑、跳跃。

  “这个手术比较复杂,风险高,但是手术成功的话,他有希望像其他孩子一样正常走路。”王延宙说。

  专家的话简单明了,这对朴实的农村夫妇很快就听懂了。他们频频点头,眼睛里又多了一些希望的光。

  奔波求医7年

  早晨9点,离手术还有1个小时。

  一位护士进来给小睿打了术前针。

  外边天气有点冷,小睿的病房里却很温暖。病房里还有两个小女孩,四五岁左右,很活泼,和她们比起来,小睿明显要沉默得多。对于这个13岁的少年来说,在经历了四处求医和各种手术后,他对自己的病情已经有了基本的了解。

  “他已经长大了,知道很多事情了。”小睿的父亲叹息说,医生曾告诉过他,这个病迄今为止没有很好的办法。

  2016年,小睿的父母带着他去参加一场婚宴。婚宴中,一位亲戚拉住小睿的爸妈悄悄说道,“你家孩子走路好像有点不对劲,最好去医院查查。”

  亲戚的这句话,让小睿一家人辗转难眠。小睿的爸爸不敢相信看着健康开朗的小睿会有什么大问题,但为了打消疑虑,他们还是决定去医院查查。

  一次次的奔波、检查,一年后,最终的确诊结果让这个家庭的生活轨迹彻底发生了改变。

  小睿患上了黏多糖贮积症,成为了一名罕见的“黏宝宝”。

  “听到医生说孩子患上了罕见病,我们觉得天都塌了。孩子一直健康活泼开朗,怎么会出这么大的事儿?”小睿父亲说,他们当时心里完全无法接受这个检查结果。

  从那以后,病魔的阴霾笼罩着这个家庭。

  对于黏多糖贮积症患者来说,每一天都可能是未来生命中最好、最健康的一天。

  近7年,2000多天,时间很长,时间又很短。

  在这2000多天中,有不止一位“黏宝宝”离开了这个世界,但还有更多像小睿一样的“黏宝宝”,依然在顽强地抗争着。

  小睿的一家也一直和命运抗争,不放弃一丝生的希望。

  姐姐捐髓救弟弟

  “黏多糖贮积症是一种罕见病,越是早发现早治疗,效果就越好。目前比较有效的治疗方法一个是长期用酶替代治疗,但价格高只是适合部分患者,另一个是骨髓移植。”王延宙说。

  酶替代治疗费用特别高,极少有患儿家庭有能力支撑,更多的家庭只能默默等待。

  对小睿家这样一个以种地和打工为生的农村家庭来说,靠长期吃天价药续命是不可能的。

  “太难了,那药要吃一辈子,咱吃不起。”小睿的父亲说。

  小睿是不幸的,但又是这些不幸的孩子中比较幸运的。他的病情发现较早,在接受了骨髓移植治疗后效果比较好,还没有发生黏多糖贮积症患儿常见的面容、五官畸变,身体畸形也不算严重。

  “难得的是,他的智力没有受到太多影响,还能上学。”王延宙说,这意味着小睿的人生还有重回正轨的机会。

  小睿的家人选择了骨髓移植。不幸中的万幸,正在上大学的姐姐和弟弟配型成功。

  小睿的姐姐最疼爱弟弟,二话不说,第一时间从学校赶到医院,给弟弟捐献了骨髓。

  “我们做父母的心里太难受了。手心手背都是肉,我们也心疼女儿。”小睿的父亲说着说着就掉下了眼泪。

  2019年,历经了两年的等待后,小睿终于迎来了骨髓移植手术。幸运的是,这一次骨髓移植后,小睿的病终于按下了暂停键。

  距离实现梦想,又近了一步

  骨髓移植后,小睿的病情得到了控制。但黏多糖贮积症导致的髋关节及骨盆畸形已是不可逆的,小睿的行走能力越来越差,如果不手术,小睿今后可能无法行走。

  在王延宙看来,小睿是黏多糖贮积症患者中比较幸运的,他骨髓移植后身体开始产生了分解黏多糖的酶。但并不是每个患儿都像小睿一样幸运,有一些患儿骨髓移植失败,还有一些移植后效果不佳,病情不能控制。令人遗憾的是,很多患儿骨髓移植成功后,也难以回到正常人的状态,移植前被病魔损坏的器官,有的需要多次手术修复,有的已经永远不可逆了。

  这一次,王延宙团队要为小睿解决一侧髋关节畸形问题。

  上午10点,小睿的手术正式开始。截骨、调整位置、接骨、缝合……王延宙带领团队为小睿完成了这次高难度的骨盆三联截骨术手术。

  4个小时后,麻醉苏醒的小睿被推回了病房。

  希望自己的孩子像以前那样自由跳跃、奔跑,这个黏多糖贮积症患儿家庭最简单、最普通的梦想,距离实现,又近了一步。

  (为保护隐私,文中患者为化名)

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责任编辑:曲欣萍

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